Het conceptadvies lekte enkele weken geleden uit. Het CVZ adviseerde om de vergoeding van de tonnen kostende medicatie voor beide ongeneeslijke ziektes niet meer op te nemen in het basispakket en voor de huidige patiënten een overgangsregeling te treffen.

Maatschappijbrede verontwaardiging volgde, vlak voor de verkiezingen buitelden de politici over elkaar heen om hun ongenoegen kenbaar te maken. Zorgverzekeraars Nederland liet CVZ weten de medicijnen te willen blijven vergoeden.

In het conceptadvies staat dat in het geval van de ziekte van Pompe de behandeling alleen vergoed blijft als iemand de ‘klassieke’ variant van de ziekte heeft of als vermoed wordt dat iemand dat heeft. De klassieke vorm komt slechts in 2 procent van de gevallen voor en zonder behandeling overlijden deze patiënten meestal al in het eerste levensjaar.

Voor de andere patiënten die nu een behandeling krijgen, moet een overgangsregeling getroffen worden. Nieuwe patiënten kunnen geen aanspraak meer maken op een vergoeding voor de medicatie.

Voor de ziekte van Fabry geldt dat de vergoeding voor alle patiënten gestopt wordt, voor huidige patiënten moet een overgangsregeling getroffen worden. „De totale kosten bedragen 11 miljoen euro per jaar voor relatief weinig effect”, schrijft het CVZ in het conceptadvies.

Het college raadt ook aan om met de fabrikanten van de medicijnen te onderhandelen over een mogelijke prijsreductie.

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse patholoog J.C.Pompe in 1932. De ziekte van Pompe is een erfelijke, ongeneeslijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het alfa-glucosidase enzym. Wanneer dit enzym niet of onvoldoende aanwezig is of slecht functioneert, ontstaat een overmatige stapeling van een bepaalde stof (glycogeen) in de spiercellen van het lichaam. Opeenhoping van glycogeen tast het spierweefsel aan, waardoor spieren zwakker worden.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen variëren per persoon en de ziekte kan zich op verschillende leeftijden openbaren. De meeste patiënten ervaren spierzwakte in armen en benen. Ook zijn vaak de ademhalingsspieren aangetast, waardoor ademhalen lastig kan zijn als iemand ligt. Bij baby’s is het hart meestal aangedaan, met als gevolg dat het hart sterk vergroot raakt. De ziekte van Pompe is progressief, wat inhoudt dat de symptomen in ernst toenemen. Hoe jonger iemand is als hij of zij de ziekte krijgt, hoe sneller de ziekte verergert. De meeste baby’s worden zonder behandeling zelden ouder dan 1 jaar. Of de ziekte nu snel of langzaam verergert: uiteindelijk kan iedere pompepatiënt steeds moeilijker bewegen en ademhalen.

Hoe kan het behandeld worden?

De ziekte is ongeneeslijk, maar er bestaan wel verschillende behandelingen. Voorheen waren die vooral gericht op het verlichten van de symptomen, maar tegenwoordig bestaat ook een mogelijkheid om het tekort aan het enzym alfa-glucosidase aan te vullen door middel van enzymvervangende therapie (ERT). Deze medicatie - die momenteel ter discussie staat - zorgt ook daadwerkelijk voor levensverlenging. Gemiddeld worden patiënten 55 jaar oud.

Hoeveel mensen hebben in Nederland de ziekte van Pompe?

In Nederland worden per jaar gemiddeld twee baby’s geboren die de ernstige vorm van de ziekte hebben. In totaal hebben 140 mensen in verschillende leeftijden de ziekte.

Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry is genoemd naar Johannes Fabry, een Duitse dermatoloog die deze ziekte in 1898 voor het eerst beschreef. Het is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die lysosomale stapelingsziekten wordt genoemd. Bij deze aandoening is een bepaald enzym onvoldoende of zelfs helemaal niet aanwezig in de lysosomen, waardoor onafgebroken moleculen zich in de cellen ophopen en schade veroorzaken.

Wat zijn de symptomen?

Het duurt vaak even voordat de diagnose is gesteld bij de ziekte van Fabry. Dat komt omdat de symptomen van deze ziekte ook voorkomen bij andere ziektes. Het gaat dan om aanhoudende, branderige, tintelende en zeurende pijn en aanvallen van intense pijn. Beide vormen komen voornamelijk voor in handen en voeten. Door schade aan zenuwen en zweetklieren kunnen patiënten ook niet tot nauwelijks transpireren. Het lichaam kan daardoor bij een hoge temperatuur of lichamelijke inspanning oververhit raken. Verder kunnen mensen met de ziekte van Fabry maag- en darmklachten, hartproblemen, gehoorproblemen en een verstoorde nierfunctie hebben.

Hoe kan het behandeld worden?

De symptomen van de ziekte zijn divers, maar de meeste worden veroorzaakt door stapeling van een vettige substantie in verschillende organen in het lichaam. Daarom moeten de symptomen per orgaan aangepakt worden, wat wil zeggen dat er meerdere specialisten bij de behandeling betrokken zijn. De behandeling die momenteel ter discussie staat is de enzymvervangende therapie. Deze therapie zorgt er niet voor dat iemand beter wordt, maar wel dat de klachten en symptomen verminderen. De levensverwachting van iemand met Fabry is gemiddeld 10 tot 20 jaar korter dan bij de algemene bevolking.

Hoeveel mensen hebben in Nederland de ziekte van Fabry?

Gemiddeld 1 op de 476.000 levend geboren kinderen krijgt de ziekte. In Nederland hebben ongeveer 400 mensen de ziekte. Bij jongens en mannen komt het vaker voor dan bij meisjes en vrouwen, ook zijn de klachten bij mannen ernstiger.