Dat denkt hoogleraar verloskunde Dick Oepkes van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). De zogeheten PraenaTest is vanaf deze week verkrijgbaar in meer dan zeventig medische centra in Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en Liechtenstein. Ook in de VS, China en Hongkong is de test al voorhanden.

Het gaat om een genetische test, waarbij DNA-materiaal van het ongeboren kind in het bloed van de moeder wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. De PraenaTest is ontwikkeld door het Duitse bedrijf LifeCodexx. Eerder dit jaar bleek dat de test in Duitsland zeer gevoelig ligt. De speciale regeringsvertegenwoordiger voor gehandicapten stelde dat het middel leidt tot „selectie” van ongeborenen. De meeste ongeboren kinderen met het downsyndroom worden namelijk geaborteerd. LifeCodexx, gevestigd in Konstanz aan de Bodensee, heeft via een regionale regeling echter toch toestemming gekregen de test op de markt te brengen.

In Nederland is momenteel onderzoek gaande naar de bloedtest. „We weten dat we de test kunnen uitvoeren op kleine schaal. Maar dat is heel wat anders dan hoe we de test uiteindelijk moeten kunnen uitvoeren. Dat moet betrouwbaar en reproduceerbaar kunnen gebeuren in een aantal laboratoria, op grote schaal.”

Volgens Oepkes is de bloedtest technisch ingewikkeld. „Het bloed moet gescheiden worden van het plasma en gaat vervolgens in een machine. Die voert allerlei berekeningen uit. Het is een erg complexe technologie.”

Als het onderzoek is afgerond, wordt het gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift. Vervolgens is het aan de Gezondheidsraad om aan de minister te adviseren om de screening al dan niet voor zwangeren in Nederland in te voeren.

Op dit moment gebeurt de screening op het downsyndroom in eerste instantie met een combinatietest: een bloedtest en een echo, de zogeheten nekplooimeting. Een verdikte nekplooi kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is.

Blijkt het risico op een baby met down verhoogd is, dan volgt desgewenst een vruchtwaterpunctie, maar daaraan kleven risico’s. De punctie kan een miskraam veroorzaken en soms worden afwijkingen niet vastgesteld.

De nieuwe PraenaTest is betrouwbaarder dan de bestaande bloedtest. LifeCodexx stelt dat als er geen chromosomale afwijkingen worden gevonden, vruchtwateronderzoek in principe niet meer nodig is. Er is dan ook geen risico op een miskraam van een gezond ongeboren kind.