Dat ontdekten onderzoekers van het Erasmus Medisch Centrum. De resultaten worden in het tijdschrift Nature Genetics gepubliceerd, zo is vanmorgen bekendgemaakt.

Patiënten met de afwijking kunnen plotseling overlijden, ook al op jonge leeftijd. De onderzoekers bestudeerden een grote Nederlandse familie waarin veel mensen leden aan het plotseling scheuren van de lichaamsslagader (aorta). Uit het onderzoek bleek dat via bloedonderzoek is vast te stellen wie de erfelijke afwijking heeft en wie niet. Door mensen die het wel hebben intensief te controleren, kan er tijdig worden geopereerd om de zwakke plek te verwijderen of te herstellen.

„Deze controles bij het vinden van verwijdingen en de operaties zijn van levensbelang. Ander voordeel is dat de familieleden bij wie de erfelijke afwijking niet wordt gevonden, voortaan niet meer gecontroleerd hoeven te worden”, aldus Aida Bertoli-Avella, onderzoeker van de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC.