De ontdekking zou kunnen verklaren waarom, mede op basis van een overlap in symptomen, tot voor kort vaak werd gedacht dat autismepatiënten automatisch een verstandelijke handicap hebben. In werkelijkheid is dat in minder de helft van de gevallen zo, terwijl andere mensen met autisme juist normaal of zelfs bovengemiddeld intelligent zijn.

Pinto deed haar ontdekking in het kader van een groot genetisch onderzoek naar autisme in Canada, waarbij 120 onderzoekers en meer dan 1500 gezinnen betrokken zijn. Haar deelname aan de studie is mede mogelijk gemaakt door een financiële bijdrage van de NWO.

De onderzoekers hebben een reeks nieuwe genetische defecten ontdekt die een rol spelen bij autisme en aanverwante stoornissen. Die defecten ontstaan doordat bij de aanmaak van nieuwe cellen een ‘kopieerfout’ wordt gemaakt in het DNA, en leiden ertoe dat de cellen hun werk niet goed kunnen doen.

De wetenschappers ontdekten ook genetische factoren die een vroegere diagnose mogelijk kunnen maken. Dat is volgens Pinto belangrijk omdat het de kwaliteit van leven van mensen met autisme kan helpen verbeteren. „Het is aangetoond dat een eerdere behandeling in sommige gevallen de gevolgen van de aandoening kan verminderen.”

Duidelijk is nu dat er honderden genen zijn die een rol spelen bij het ontstaan van autisme. „Veel meer dan we dachten”, aldus Pinto. Maar de studie heeft ook aangetoond dat veel van die genen gemeenschappelijke functies hebben. Dat biedt volgens de onderzoekster nieuwe aanknopingpunten voor de ontwikkeling van medicijnen.

Ongeveer één op de 110 kinderen heeft een autistische stoornis. De aandoening openbaart zich rond het derde levensjaar en is niet te genezen. Patiënten hebben moeite met sociale interactie en communicatie en blijven vaak hangen in zich steeds herhalend gedrag.