De Volendamse ziekte is een afwijking in de kleine hersenen. De erfelijke afwijking komt in het vissersdorp relatief veel voor, omdat er van oudsher weinig buiten de besloten gemeenschap getrouwd wordt.Patiëntjes met de ziekte kunnen niet goed slikken en hebben een gestoorde motoriek. Ze overlijden meestal enkele jaren na de geboorte.

De ontdekking van de aandoening maakt een vroegere diagnose mogelijk. Met een vlokkentest kan worden aangetoond of mensen drager zijn van de ziekte. De onderzoekers hebben hun resultaten gisteren gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift ”Nature Genetics”.

Via onderzoek in het Noord-Hollandse visserdorp is geprobeerd de oorzaak te achterhalen van de erfelijke ziekte. Na tien jaar boekten de onderzoekers resultaat. Met het Cologne Center for Genomics heeft het AMC het DNA geanalyseerd van bijna zestig patiënten, voornamelijk afkomstig uit Europa. In het erfelijk materiaal van de patiënten hebben de onderzoekers bepaalde genetische veranderingen gevonden.

Volgens de Amsterdamse onderzoeksleider, prof. dr. F. Baas, is de genetische afwijking zeker tien tot twaalf generaties oud. „De genetische afwijkingen die we aantroffen bij patiënten in Volendam blijken identiek aan die van de meeste Europese patiënten met de aandoening. Zij hebben hoogstwaarschijnlijk één en dezelfde voorouder. Wij denken dat die ergens vóór 1700 geleefd moet hebben.”