„Het onbekende gen zorgt voor een verhoogde concentratie HDL in het bloed. HDL vervoert het cholesterol dat weggepompt wordt uit cellen van de vaatwand. Wat wij tot dusver gezien hebben bij Rijssenaren met een erfelijk verhoogd HDL wijst erop dat zij minder aderverkalking hebben dan leeftijdgenoten met een normaal HDL.”

De patiënt krijgt klachten als de cholesterolpomp in de cel die cholesterol uit de cel verwijdert niet goed meer werkt. Hierdoor wordt te weinig cholesterol naar de lever teruggetransporteerd. „Die cholesterolpomp wordt nu nader onderzocht. Als je die gericht met medicijnen zou kunnen aansturen, zou dat waarschijnlijk heel mooi zijn”, aldus Kastelein. „Als er een natuurlijke rem is op de aanmaak van HDL, dan moet daar een tegenstander tegen te ontwikkelen zijn. Dat zou wel eens een groter succesverhaal kunnen zijn dan de huidige behandelingsmethoden.”

Volgens Kastelein is het mogelijk dat Rijssenaren met een verhoogd HDL afstammen van een gemeenschappelijke voorouder. Vandaar ook dat het onderzoek in de Reggestad wordt voortgezet, „want kleinere plaatsen met een hoge graad van onderlinge verwantschap zijn vaker een eldorado voor specialisten op het gebied van erfelijkheid.” Het gaat dus om een grote familie met vele nazaten in Rijssen.

Kastelein verricht zijn onderzoek onder de paraplu van een stichting die mensen met een erfelijk bepaald hoog cholesterolgehalte opspoort. Die stichting kreeg van het Rijk een subsidie van 18 miljoen euro. „Wij hebben als doel in de komende tien jaar het overgrote deel van alle 40.000 Nederlanders met een erfelijk verhoogd cholesterolgehalte op te sporen.”