Kinderen waarbij dit FANCN-gen (spreek uit: FANK-N) volledig defect is, overlijden doorgaans vóór hun vijfde levensjaar aan leukemie, nier- of hersenkanker. Draagsters van één defect FANCN-gen hebben een verhoogde kans op borstkanker. Kennis van het FANCN-gen kan leiden tot een betere en vroegere diagnostiek. Onderzoekers van de Harvard Medical School in de VS hadden al aangetoond dat een ander gen, het BRCA2-gen, ernstige kinderkanker of borstkanker veroorzaakt.Onze genen bevatten de erfelijke code voor eiwitten, die in cellen het feitelijke werk moeten doen. Om de werking van een gen te kunnen achterhalen, moet dus het corresponderende eiwit bestudeerd worden. De Harvard-onderzoekers stelden vast dat het BRCA2-eiwit een binding aangaat met een ander eiwit. Zonder deze bindingspartner bleek het BRCA2-eiwit niet goed te werken. Het vermoeden ontstond dat bij ernstig zieke patiënten bij wie geen BRCA2-defect was gevonden, de bindingspartner van BRCA2 wel eens kapot zou kunnen zijn. De experimenten uitgevoerd binnen de onderzoekers van de vakgroep Oncogenetica van VUmc hebben nu het bewijs hiervoor geleverd: een defect FANCN-gen is de boosdoener.

Daarnaast blijkt er een verband te bestaan tussen het FANCN-gen en een verhoogde kans op borstkanker. De mens heeft van alle genen (behalve die op het X- en Y-chromosoom) twee kopieën: van beide ouders één. Als een kind twee defecte kopieën van het FANCN-gen erft, zijn dus alle cellen blootgesteld aan de kwalijke effecten hiervan. Cellen die hiervoor heel gevoelig zijn, kunnen zich dan al op jonge leeftijd tot kankercellen ontwikkelen: cellen waaruit leukemie, nier- en hersentumoren kunnen ontstaan, zijn hiervoor het meest ontvankelijk.

Is een vrouw draagster van één defecte kopie van het FANCN-gen, dan functioneren al haar cellen normaal, omdat één normale kopie van het gen blijkbaar volstaat. De kans bestaat echter, dat in één van haar cellen deze normale kopie ook defect raakt. Gebeurt dit in het weefsel van de borst, dan kan deze cel uitgroeien tot borstkanker. Draagsters van één defecte FANCN-kopie hebben een 2,4 verhoogd risico op borstkanker.