Zwakke plek DNA oorzaak handicap
NIJMEGEN - Onderzoekers van het UMC St. Radboud in Nijmegen hebben ontdekt dat een zwakke plek in het DNA van chromosoom 17 een belangrijke risicofactor is voor een verstandelijke handicap die naar schatting bij 500 tot 1000 Nederlanders voorkomt.
Dat hebben zij maandag bekendgemaakt.De onderzoekers David Koolen en Bert de Vries van de afdeling antropogenetica stelden vast dat bij een bepaalde groep gehandicapten steeds hetzelfde deel van chromosoom 17 ontbreekt. Het blijkt dat het verdwenen stukje DNA bij een van de ouders van de kinderen omgekeerd in het chromosoom zit. De wetenschappers stellen dat ze hiermee hebben aangetoond dat chromosoomafwijkingen niet altijd toevalstreffers zijn. De omkering van het stukje DNA op chromosoom 17 komt bij 20 procent van de westerse Europese bevolking voor. Lang niet iedereen bij wie dat zo is, krijgt een verstandelijk gehandicapt kind, legt De Vries uit. „Er zijn heel veel andere risicofactoren die we niet kennen, waardoor ze meestal geen en heel soms dus wél een kind met deze handicap krijgen.”
De bewuste verstandelijke handicap gaat onder meer gepaard met karakteristieke gezichtskenmerken en spierzwakte in de vroege jeugd. Op latere leeftijd lijkt de aandoening van de spieren bij te trekken. De Vries en zijn collega’s hebben zelf pas 3 van de naar schatting 500 tot 1000 mensen met die aandoening genetisch onderzocht. „De andere patiënten zullen de komende jaren nog worden herkend aan de hand van onze beschrijving en een simpele DNA-test. Op die manier krijgen deze ouders eindelijk een antwoord op de vraag waarom hun kind deze verstandelijke handicap heeft.”