De Groningse celbiologe M. Pasmooij ontdekte dat het jongentje leed aan een nieuwe variant van epidermolysis bullosa (EB), een zeldzame en erfelijke huidaandoening die gepaard gaat met blaren en erosie van huid en slijmvliezen.Het kind verloor vanaf zijn geboorte grote delen van zijn opperhuid. Alleen al op de eerste dag ging het om ongeveer 70 procent van het totale lichaamsoppervlak. Tien dagen na de geboorte overleed het jongetje aan complicaties.

Groningse artsen stonden voor een raadsel. De ziekteverschijnselen deden weliswaar denken aan EB, maar de symptomen kwamen niet geheel overeen, zei Pasmooij donderdag. Onderzoeksgroepen uit de hele wereld werden benaderd in de zoektocht naar de ziekte, maar een antwoord bleef uit. Totdat een tip van een hoogleraar uit Manchester de onderzoekster op het spoor zette van het gen desmoplakine.

Onderzoek naar het gen wees uit dat het jongetje twee nieuwe mutaties had. Beide ouders van het kind bleken drager te zijn van een van de mutaties, het zogenoemde fragielehuidgen. Hierdoor hadden zij 25 procent kans een kindje met de huidaandoening te krijgen.