Advies: onderzoek genetische test voor mensen die kind willen
Het zou goed zijn als alle mensen die een kind willen, de mogelijkheid krijgen om al voor de bevruchting te laten controleren of ze drager zijn van een erfelijke aandoening. Ouders kunnen met zo’n controle „geïnformeerde keuzes rond de voortplanting” maken, stelt de Gezondheidsraad. Als beide ouders drager zijn van dezelfde aandoening, kunnen ze die namelijk doorgeven aan het kind.
De raad adviseert nog niet om de tests straks overal aan te bieden, maar wel om uit te zoeken hoe dat het beste kan. De Gezondheidsraad pleit voor een pilotonderzoek. Dat moet duidelijk maken „wat de beste manier is om alle wensouders te bereiken met het aanbod”. De screening zou bijvoorbeeld gecombineerd kunnen worden met andere hulp voor wensouders.
Wensouders kunnen zich nu al laten testen. Bij mensen uit risicogroepen, van wie bekend is dat ze een grote kans hebben om drager te zijn, gaat dat via de zorgverzekering. Anderen moeten daar zelf voor betalen. Maar daarmee wordt lang niet iedereen bereikt, zegt de Gezondheidsraad.
Volgens de raad is de kans ongeveer 1 procent dat beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte. Als dat zo is, merken ze daar zelf niets van. Maar als ze inderdaad dezelfde aandoening in hun erfelijk materiaal hebben, is de kans 25 procent dat hun kind wel die ziekte krijgt. Voor zulke aandoeningen is meestal geen behandeling mogelijk, „vaak gaan deze aandoeningen gepaard met een sterk verminderde levenskwaliteit, verkorte levensverwachting en daarmee ernstig leed voor zowel het kind als het gezin”.
Van elke vierhonderd kinderen die geboren worden, heeft één zo’n aandoening. Dit gaat bijvoorbeeld om spierziekte SMA, taaislijmziekte, het Meckel syndroom of de ziekte van Tay-Sachs. Op welke ziektes uiteindelijk getest gaat worden, is volgens de Gezondheidsraad aan de medische sector zelf. De raad denkt dat duizenden ouders per jaar gebruik zouden kunnen maken van de screening, en dat enkele honderden van hen zo ontdekken dat ze beide dezelfde aandoening dragen.
Als ouders weten dat ze allebei drager zijn van een ziekte, kunnen ze volgens de Gezondheidsraad „ervoor kiezen dat risico te accepteren”. Ook kunnen ze besluiten dat ze toch geen kinderen willen verwekken, of kunnen ze een donor vragen om te helpen. Een andere mogelijkheid is dat ouders de embryo’s laten testen en alleen gezonde embryo’s terug laten plaatsen. En als tijdens de zwangerschap blijkt dat het kind de erfelijke aandoening heeft, kunnen ouders de zwangerschap afbreken.
